Especialistes del laboratori de Biologia Molecular del servei d’Anàlisis Clíniques de l’Hospital La Fe de Valencia ha descrit tretze noves mutacions en els gens BRCA-1 i BRCA-2 implicats en el desenvolupament del càncer hereditari de mama i d’ovari.
EUROPA PRESS Aquest estudi, publicat en la revista ‘Breast Cancer Research and Treatment’ ha involucrat 620 famílies, fet que ha ajudat a conèixer la verdadera incidència i l’espectre de mutacions en la comunitat, i alhora permetrà prendre mesures preventives i fer un diagnòstic precoç en la població de risc.
Les pacients amb càncer de mama o càncer d’ovari poden presentar alguna de les alteracions descrites en aquests gens pels investigadors de La Fe i que poden transmetre les mutacions al 50% dels seus descendents directes; és a dir, un de cada dos fills les heretaran, fet que genera a l’afectat una possibilitat d’entre un 60-80% de tenir càncer de mama i entre un 15-45% d’ovari.
“L’estudi permetrà que les persones en les quals es detectin les mutacions trobades en els gens BRCA-1 i BRCA-2 puguin ser informades en les unitats de consell genètic en càncer sobre les mesures preventives que podran prendre i ens permetrà als professionals anticipar-nos al desenvolupament de la malaltia o poder-la detectar en una etapa que pugui aconseguir-se la seva curació”, segons ha explicat Eva Esteban, investigadora del projecte, juntament amb Pascual Bolufer, cap de secció del Laboratori de Biologia Molecular, i Sarai Palanca, especialista en Anàlisis Clíniques i que treballa en la Fundació per a la Investigació de l’Hospital La Fe.
ESTUDI SOBRE 620 FAMÍLIES.
En total s’han estudiat 620 famílies del País Valencià, en les quals s’han investigat les mutacions en els gens BRCA-1 i BRCA-2, un espectre que pot diferir del d’altres comunitats o poblacions, a causa la diversitat ètnica de cadascuna, han dit els autors d’aquest article.
Algunes poblacions o grups ètnics presenten mutacions fundadores, procedents d’un avantpassat comú, que apareixen de manera recurrent en la majoria de les famílies amb càncer de mama o d’ovari hereditari d’aquestes poblacions. A Espanya, s’ha publicat l’espectre de mutacions dels gens BRCA-1 i BRCA-2 en pacients amb història familiar de CM havent-se observat diferències entre diferents comunitats. Així, al País Valencià aquest és el primer estudi realitzat que té una sèrie abundant de pacients que ha permès conèixer la veritable incidència i l’espectre de mutacions de la comunitat.
Comentaris Recents